대한소화기암연구학회

제53회 교육자료 - Lynch 증후군과 관련된 췌장담도암의 임상적 특징

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2023-09-18

Lynch 증후군(syndrome, SD)은 DNA mismatch repair(MMR) genes의 생식세포변이(germline variants)로 인해서 발생하는 상염색체 우성질환(autosomal dominant disorder)이다. 유병률은 279명당 1명 정도로 비교적 높게 보고되며 유전성 비용종증 대장암(hereditary nonpolyposis colorectal syndrome [HNPCC])으로 잘 알려져 있다. 특히, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2와 같은 MMR genes에서 병적인 생식세포변이가 발생하거나 EPCAM gene deletions과 연관이 있다. Lynch SD 환자의 경우 대장암, 자궁내막암, 위암, 난소암, 요관암, 전립선암, 피부암과 같은 다양한 암의 발생위험이 높다. 뿐만 아니라 췌장암(pancreatic cancer, PC) 및 담관암(biliary tract cancer, BTC) 발생위험도 높은 것으로 알려져 있다. 1985년 Lynch 등에 의해서 HNPCC와 PC의 연관성이 처음보고 되었고, 1992년에 Mecklin 등에 의해서 BTC와의 연관성을 보고하였다. 그 후로 많은 연구에서 Lynch SD 환자에서 PC 및 BTC의 발생이 증가되는 것을 확인할 수 있었다. 일반적으로 Lynch SD과 연관된 대장암 및 위암의 경우에는 산발암(sporadic cancer)보다는 예후가 좋은 것으로 알려져 있다. 하지만, Lynch SD 연관 PC 또는 BTC의 경우 매우 작은 규모의 연구만이 보고되고 있어 아직 그 특성이 잘 알려져 있지 않다. 그런데, 최근 2023년 2월 핀란드의 Lynch SD registry를 이용한 PC 및 BTC의 임상특성을 보고한 논문이 있어 간략히 소개하고자 한다.

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제53회_대한소화기암연구학회_교육자료(2023. 9).pdf (132.3 KB / Down : 71)

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제53회 교육자료 - Lynch 증후군과 관련된 췌장담도암의 임상적 특징